遗传病检测 · Panel测序(家系)
性发育障碍Panel测序分析（家系）
性发育障碍Panel测序分析（家系）服务信息
本检测采用高通量测序技术，对与性发育障碍（DSD）相关的关键基因进行靶向Panel测序分析。检测覆盖包括SRY、AR、NR5A1、WT1、DHH、MAP3K1、HSD17B3、CYP17A1、CYP11B1等在内的数十个核心基因的编码区及剪切区域。通过家系（先证者及父母）样本的联合分析，旨在一次性筛查与性染色体分化、性腺发育、类固醇激素合成与代谢等通路相关的遗传变异，提高致病变异的检出率与解读准确性。技术原理为基于探针杂交的靶向捕获与二代测序。
¥7500参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）。需提供先证者及父母（家系）三方样本。
送样要求
采样后立即轻柔颠倒混匀，室温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度（冷冻或暴晒）。EDTA抗凝血样本在室温下可稳定保存72小时，建议尽快寄送。采样时需核对姓名与编号，确保信息准确、唯一。
适用人群
适用于临床表现为性发育异常的个体及其直系亲属。主要包括：新生儿或儿童期出现外生殖器模糊、性别难辨者；青春期前后出现原发性闭经、性腺发育不全、男性乳房发育或雄激素不敏感表现者；有性发育异常家族史或近亲婚配史的高危人群。在儿科内分泌、泌尿外科、生殖医学科等场景下推荐进行家系检测以明确病因。
临床应用
本检测的临床价值在于对性发育障碍进行分子病因学诊断，明确遗传基础。结果可辅助临床进行精准分型，区分染色体、性腺或激素水平异常类型，为性别认定、性腺处理（如预防恶变）、激素替代治疗等关键医疗决策提供遗传学依据。家系分析有助于判断新发或遗传模式，为家庭提供准确的遗传咨询与再发风险评估，指导家庭生育规划。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。